Un estudio realizado por más de 70 instituciones reveló un factor genético que acelera la progresión de la esclerosis múltiple.
Este descubrimiento abre la puerta a desarrollar nuevos tratamientos. Se debe recordar que la esclerosis múltiple (EM) el sistema inmunitario ataca por error al cerebro y la médula espinal, lo que provoca brotes y una degeneración a largo plazo, conocida como progresión.
Estudio señala factor genético que agrava la esclerosis múltiple
Aunque ya existen métodos efectivos para abordar los brotes de esta enfermedad, pero ninguno podía evitar la progresión de este.
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Este hallazgo de una variante genética que aumenta la gravedad de la enfermedad, proporciona, según los investigadores, «el primer progreso real en la comprensión y lucha contra este aspecto de la esclerosis múltiple».
¿Cuál es el mayor descubrimiento de este estudio?
Los investigadores comprobaron que heredar esta variante genética de ambos progenitores acelera el tiempo de necesidad de una ayuda para caminar en casi cuatro años. Además, creen que comprender cómo la variante ejerce sus efectos sobre la gravedad de la EM allanará el camino para una nueva generación de tratamientos que puedan prevenir la progresión de la enfermedad.
Para poder realizar el estudio, se formó una alianza entre dos grandes consorcios de investigación de EM: el Consorcio Internacional de Genética de la Esclerosis Múltiple (IMSGC) y el Consorcio de EM Múltiple (MultipleMS).
Esta unión permitió reunir los recursos necesarios para comenzar a identificar los factores genéticos que influyen en el pronóstico de la EM.
Encontrando respuestas importantes
De acuerdo con los especialistas, estudios anteriores demostraron que la susceptibilidad, o el riesgo, de la EM se debe en gran parte a la disfunción del sistema inmunitario, y parte de esta disfunción se puede tratar, lo que ralentiza la enfermedad.
“Pero estos factores de riesgo no explican por qué, diez años después del diagnóstico, algunos pacientes con EM están en sillas de ruedas mientras otros continúan corriendo maratones”.
Después de examinar más de siete millones de variantes genéticas, los científicos encontraron una variante que estaba asociada con una progresión más rápida de la enfermedad. Esta variante está entre los genes DYSF y ZNF638, que antes de este estudio no tenían relación con la enfermedad.
Importancia de este descubrimiento para el tratamiento de la EM
La identificación de este factor genético que acelera la progresión de la esclerosis múltiple es muy importante para poder entender mejor la enfermedad y desarrollar tratamientos más efectivos.
La investigación genética ayuda a encontrar nuevas formas de prevenir, detener o revertir la progresión de la enfermedad. Además, la identificación del factor genético también puede permitir una detección temprana de la enfermedad y así mejorar la calidad de vida de diversas personas, evitando que comiencen a sentir las consecuencias de la enfermedad.
Consecuencias de la esclerosis múltiple
- Pérdida de fuerza muscular: la esclerosis múltiple puede afectar la capacidad del cuerpo para enviar señales de los nervios a los músculos, lo cual puede provocar debilidad muscular.
- Fatiga: la fatiga es un síntoma común de la esclerosis múltiple que está relacionado con la pérdida de fuerza muscular y la disfunción del sistema nervioso.
- Pesadez en las extremidades: una sensación de pesadez en las extremidades también puede ser causada por la debilidad muscular y la disfunción del sistema nervioso.
- Espasticidad: la espasticidad es un aumento en la rigidez muscular y la resistencia a los movimientos que puede dificultar la realización de tareas cotidianas.
- Disfagia: la esclerosis múltiple puede afectar la capacidad de tragar y puede producir dificultad para comer y beber.
- Pérdida de sensibilidad: la pérdida de sensibilidad puede ocurrir cuando los nervios que transmiten la información sensorial desde el cuerpo al cerebro se ven afectados por la esclerosis múltiple.
- Problemas de vejiga o intestinales: la esclerosis múltiple puede afectar el control de la vejiga e intestinos, lo que puede causar incontinencia urinaria o fecal.
- Disfunción sexual: la esclerosis múltiple puede afectar la función sexual en hombres y mujeres.
- Rigidez muscular o espasmos: la rigidez muscular y los espasmos pueden ser causados por la espasticidad y la pérdida de control muscular.
- Debilidad grave o parálisis, por lo general en las piernas: esta es una consecuencia grave de la esclerosis múltiple que puede ser causada por la pérdida de mielina en los nervios que controlan los músculos de las piernas.
Con información de | EFE
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